Turner Syndrome : Clinical features, Diagnosis

Introduction :-

Turner Syndrome= बालिकाओं में Hypergonodotopic hypogonadism के कारण होनी वाला यह एक प्रमुख व्याधि है। 2500 Newborn Phenotypic female में से 1 बालक में यह विकृति पायी जाती है। ये बालिकाएँ आकार में छोटी होती है व इनमें Classical Phenotype feature पाया जाता है तथा किशोरावस्था (Puberty) विलम्ब से होता है। इसमे मुख्य सामान्य Karyotype 45 X, है। Mosaic form यथा 45, x/46 x तथा 45, x/46, xx तथा 45, x/46, xy भी पाये जाते है। इस स्थिति में follicles premature Atresia and Bilateral streak gonads पाए जाते हैं।

Clinical Features :-

• Endocrine Symptoms :

1. Growth retardation
2. Delayed Puberty
3. Amenorrhoea
4. Obesity
5. Hypothyroidism
6. Type l Diabetes melitis

• Renal Symptoms :

1. Renal Pelvis Duplications
2. RT (Horse shoe kidney).

• Hearing Disorders:

1. Scnsorineual and Conductive hearing loss

• Dysmorphism:

1. Antimongolpid I
2. Epicanthic Fold
3. Mandibular hypoplasia.

• Edema:

1. Cystic hygroma
2. Lymphedema
3. Wedding of Neck

Diagnosis :-

1. Ultrasound Sonography (USG) के द्वारा श्रोणि (Pelvis), गर्भाशय (uterus) तथा डिम्बग्रन्थि (Ovaries) को स्थिति का ज्ञान होता है। TSH Level बढ़ा हुआ मिलता है।
2. Turner Syndrome के सभी रोगियों के Karyotype का अध्ययन करने पर Y Chromosome की उपस्थिति का पता चलता है जो कि Gonadoblastoma के 25-30 प्रतिशत रोगों से सम्बन्धित होता है।
3. इसके सभी रोगियों को Echocardiography (E.E.G.) तथा Ultrasonography (U.S.G.) का प्रयोग हृदय रोग तथा मूत्र गत विकारों के अध्ययन के लिए किया जाता है।
4. प्रतिवर्ष Thyroid Profile (TSH) तथा रक्त शर्करा (Blood Sugar) का परीक्षण करवाना चाहिए।
5. श्रवण गीत विचारों में कर्ण परीक्षा (Ear Examination) करना चाहिए।

Management :-

1. Turner Syndrome के शिशु की शारीरिक लम्बाई बढ़ाने के लिए वृद्धि अन्तःसाव (Growth Hormone) का प्रयोग 0.1-0.15 Unit/kg/day के अनुसार करना चाहिए।

2. शिशु 12 वर्ष का हो जाय तब पूर्ण रूप से वृद्धि के लिए Estrogen Hormone therapy का प्रयोग करना चाहिए।

3. Gonadoblastoma के उपद्रव से बचाव हेतु Gonadectomy का प्रयोग करना चाहिए।